Kannanotto
2.10.2023
Hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä (hEDS) on kollageenin rakennevirheestä johtuva harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, ei toiminnallinen häiriö. Sitä ei tule hoitaa toiminnallisena häiriönä.
Hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä (hEDS) ei ole toiminnallinen häiriö, vaan harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus. Toiminnallisilla oireilla ja häiriöillä tarkoitetaan pitkäkestoisia eri elinjärjestelmissä ilmeneviä oireita tai oireyhtymiä, joiden aiheuttajaksi ei sovi mikään tunnettu elimellinen tai psykiatrinen häiriö. Niissä oireiden taustalla ei ole havaittu rakenteellista vauriota, vaan kyseessä on elimistön toimintojen säätelyn ja ohjaamisen häiriö.
Hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä (hEDS) liittyy geneettisiin mutaatioihin, jotka vaikuttavat kollageenin tuotantoon ja rakenteeseen kehossa. Kollageeni on sidekudoksen tärkeä proteiini, joka antaa keholle rakennetta ja tukea. Ehlers-Danlosin oireyhtymässä kollageenin laatu tai määrä voi olla poikkeava, mikä johtaa sidekudoksen heikkouteen ja elastisuuden lisääntymiseen. Kollageenin rakenteellisen virheen vuoksi sidekudos poikkeaa terveestä sidekudoksesta, eikä esimerkiksi kestä rasitusta samalla tavalla kuin normaali kudos. Koska sidekudos tukee kaikkia kudoksia ja elintoimintoja, vaikuttaa sidekudoksen poikkeavuus koko elimistön toimintaan.
Näiden perinnöllisten kollageenin muutosten vuoksi hypermobiilia Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla on todellisia, objektiivisesti mitattavissa olevia fyysisiä oireita. Yleisimpiä oireita ovat esimerkiksi nivelten yliliikkuvuus ja sijoiltaanmenot, ihon poikkeava rakenne ja mustelmataipumus sekä arvenmuodostus, laaja-alainen vaikea kipu ja useiden elinjärjestelmien ongelmat. Oireet ovat yksilöllisiä ja toimintakyky vaihtelee päivittäin. Ehlers-Danlosin oireyhtymässä oireet johtuvat kollageenin virheestä aiheutuvista konkreettisista, objektiivisesti mitattavissa olevista biologisista, rakenteellisista muutoksista kehossa. Toiminnallisissa häiriöissä oireiden katsotaan johtuvan mm. liikkumisen välttämisestä ja oireiden pelosta tai tarkkailusta.
Vuonna 2017 julkaistiin uudet kaikkien Ehlers-Danlosin oireyhtymän (EDS) 13 alamuodon ja yliliikkuvuuskirjon oireyhtymien (HSD) kansainväliset diagnostiset kriteerit (https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-international-classification/). Niissä yhtäkään EDS:n tai HSD:n alamuotoa ei luokitella toiminnalliseksi häiriöksi, vaan fyysisiksi perinnöllisiksi multisysteemisiksi merkittävästi liikunta- ja toimintakykyä rajoittaviksi sairauksiksi, joihin ei tunneta parannuskeinoa. Yksikään Ehlers-Danlosin oireyhtymän alamuoto tai yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät (HSD, ent. HMS) eivät siis diagnostisten kriteerien mukaan kuulu toiminnallisiin häiriöihin.
On tärkeä erottaa toisistaan toiminnalliset häiriöt ja perinnölliset, fyysiset sairaudet, kuten hEDS, jotta hoito ja kuntoutus voidaan suunnitella ja toteuttaa näyttöön perustuen, asianmukaisesti ja kunnioittavasti. Hoidon, kuntoutuksen ja tukipalveluiden suunnittelussa ja toteutuksessa on tärkeää varmistaa, että käytetyt menetelmät ovat hyvän hoitokäytännön mukaisia ja tieteellisesti perusteltuja. Näin voidaan varmistaa, ettei hoidosta ole haittaa, vaan se tukee parhaalla mahdollisella tavalla henkilön arjen toimintakykyä.
Toiminnallisten häiriöiden taustaoletusten mukainen hoito ja kuntoutus vaarantaa EDS:ää sairastavien asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen sekä muiden sairausryhmien kanssa yhdenvertaisen kuntoutus-, vammaispalvelu- ja sosiaalihuoltolain mukaisten palveluiden saannin. Kuntoutus, apuvälineet ja tukipalvelut on myönnettävä toimintakyvyn perusteella yhdenvertaisesti, diagnooseista riippumatta. Näitä tukipalveluja ovat mm. henkilökohtainen apu, kuljetuspalvelut ja asunnon muutostyöt.
Hypermobiili Ehlers-Danlosin oireyhtymä (hEDS) sekä kaikki muut EDS:n alamuodot ovat kollageenin rakennevirheestä johtuvia harvinaisia perinnöllisiä sidekudossairauksia, eivät toiminnallisia häiriöitä. Tämän vuoksi edellä mainittuja sekä yliliikkuvuuskirjon oireyhtymiä ei tule hoitaa toiminnallisina häiriöinä.
Edellä mainittuihin seikkoihin viitaten EDS:ää tai HSD:tä sairastavien hoidossa tulee noudattaa lääketieteellisesti perusteltua, näyttöön pohjautuvaa hyvää hoitokäytäntöä. Edellytämme, että henkilöitä, joilla on EDS tai HSD, kohdellaan yhdenvertaisesti muita pitkäaikaissairauksia sairastavien kanssa heidän asioidessaan terveydenhuollossa sekä hakiessaan sosiaali- ja terveyspalveluja, sosiaaliturvaa ja kuntoutusta. Sairauksista johtuvat toimintakyvyn rajoitteet ja tuen tarve tulee huomioida yksilöllisesti, yhdenvertaisesti ja hyvään hoitokäytäntöön perustuen.
Suomen Ehlers-Danlos -yhdistys ry