hEDS diagnoosikriteerit

2017 kriteerit Ehlers-Danlosin hypermobiilille alamuodolle


Jokaisesta kriteeriryhmästä (1,2 ja 3) tulee olla löydöksiä, jotta kliinisen diagnostiikan kriteerit hEDS :n suhteen täyttyvät.

Kriteeriryhmä 1: Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus (generalized joint hypemobility GJH)
 Beightonin pisteet: (≥) kuusi esiteini-ikäisillä ja varhaisnuorilla, (≥) viisi miehillä ja naisilla 50-ikävuoteen asti, (≥) neljä yli 50-vuotiailla.

Henkilöillä joilla on ns. hankittu nivelten liikerajoite (kirurginen toimenpide, pyörätuoli, amputaatio jne.), joka vaikuttaa Beightonin pisteiden laskemiseen, nivelten todellisen yliliikkuvuuden mittaamiseen voidaan käyttää menneisyyttä koskevaa tietoa käyttämällä viiden pisteen kyselyä (PQ, personal Questionare). Jos Beightonin pisteet ovat yhden pisteen ikä-tai sukupuolirajojen alla, ja viiden kysymyksen listasta vähintään kaksi on positiivista, voidaan asettaa yleistyneen nivelten yliliikkuvuuden (GJH) diagnoosi.

Kriteeriryhmä 2:  Piirreryhmästä A, B ja C pitää löytyä vähintään kaksi ryhmää kolmesta, joissa riittävä määrä ehtoja toteutuu (esimerkiksi A ja B, A ja C, B ja C sekä A, B ja C).


Piirre A: koko elimistöä koskevia merkkejä yleistyneestä sidekudoksen poikkeavuudesta (viiden kohdan tulee täyttyä).

  1. epätyypillisen pehmeä tai samettinen iho
  2. ihon lievä ylivenyvyys
  3. selittämättömät striat (venytysarvet, arpijuovat) selässä, nivusalueella, lanteilla, rinnoissa tai vatsan alueella murrosikäisillä miehillä tai esiteini-iässä olevilla naisilla, ilman merkittävää painonnousun tai -laskun historiaa
  4. Pietsogeeniset papulat (rasvatyrät) kantapäissä molemmin puolin
  5. Toistuvat tai useat tyrät (esim. napa-, nivus-, reisityrät)
  6. Ainakin kaksi atrofista (kuopalla olevaa tai pigmentiltään hieman tummempaa) arpea. Arvet eivät saa olla klassiselle EDS:lle (cEDS) tyypillisiä paperiarpia ja/tai hemosiderisiä (tummia, pigmentoituneita) arpia.
  7. Lantionpohjan, peräsuolen ja/tai kohdun prolapsit lapsilla, miehillä tai synnyttämättömillä naisilla ilman sairaalloista ylipainoa tai muuta edeltävää lääketieteellistä tilaa.
  8. Hampaiden ahtaus ja korkea tai kapea kitalaki.
  9. Pitkäsormisuus (arachnodactyly) jossa toinen tai kumpikin seuraavista tunnusmerkeistä toteutuu:
    A. positiivinen Steinbergin merkki kummallakin puolella (peukalo näkyy nyrkin ulkopuolelle nyrkistäessä)
    B. positiivinen Walkerin merkki kummallakin puolella (pikkusormi ja peukalo menevät päällekkäin, kun niillä otetaan ranneote)
  10. Sivuille Levitettyjen käsien välinen etäisyys mitattavan pituuteen verrattuna (≥) 1,05
  11. Hiippaläpän prolapsi, lievä tai voimakas, löydetty kaikututkimuksella
  12. Aortan tyven laajentuma

Piirre B: Positiivinen sukuhistoria, yksi tai useampi ensimmäisen asteen sukulainen (biologinen äiti, isä, veli, sisar) yksinään täyttää nykyiset hEDS:n diagnostiset kriteerit.

 

Piirre C: Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet (ainakin yksi seuraavista):

1. päivittäinen kipu yhdessä tai useammassa nivelessä, vähintään kolmen kuukauden ajan.

2. krooninen laaja-alainen kipu vähintään kolme kuukautta.

3. toistuvat nivelten sijoiltaanmenot tai selkeä nivelen instabiliteetti (epävakaus) joka ei johdu traumasta;

  1. kolme tai useampia ei-traumaperäisiä sijoiltaanmenoja samassa nivelessä tai kaksi tai useampia  ei- traumaperäisiä sijoiltaanmenoja kahdessa eri nivelessä, esiintyen eri aikaan
  2. lääketieteellinen vahvistus instabiliteetille vähintään kahdessa paikassa (ei yhteydessä traumaan).

Kriteeriryhmä 3: Tämän ryhmän kaikkien ehtojen tulee täyttyä.

  1. Epätyypillisen hauraan ihon puuttuminen. Sellaisen pitäisi johtaa harkitsemaan muita EDS:n alamuotoja.
  2. Muiden perinnöllisten sidekudossairauksien tai yleistyneiden sidekudoksen autoimmuunisairauksien poissulku, sisältäen autoimmuunit reumasairaudet. Potilailla, joilla on yleistynyt sidekudoksen autoimmuunisairaus kuten lupus eli SLE tai reuma, hEDS:n lisädiagnoosi vaatii, että sekä piirteet A että B toteutuvat kriteereissä kaksi. Piirrettä C kriteereissä kaksi (krooninen kipu ja instabiliteetti) ei voida laskea hEDS:n oireeksi tässä tapauksessa.
  3. Muiden yliliikkuvuutta sisältävien sairauksien poissulku. Näihin diagnooseihin kuuluvat neuromuskulaariohäiriöt (kuten mm. myopaattinen EDS, Bethlemin myopatia), muut perinnölliset sidekudossairaudet (muut EDS:n alatyypit, Loeys-Dietz-oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä) ja luustosairaudet (luustodysplasiat kuten esim. Osteogenesis imperfecta OI). Näiden poissulku perustuu henkilöhistoriaan, fyysisiin tutkimuksiin ja/ tai kliinisen genetiikan tutkimuksiin (molekyyligenetiikan keinoin).

Yleisiä kommentteja liittyen hEDS-diagnosointiin:

Hypermobiiliin Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireiluun liittyen on kuvattu  monia muita piirteitä, jotka eivät kuitenkaan tällä hetkellä ole tarpeeksi  tarkkoja tai herkkiä , jotta ne voitaisiin ottaa osaksi virallisia diagnostisia kriteereitä.   

Näihin piirteisiin kuuluvat mm. unihäiriöt, fatiikki, POTS (posturaalinen ortostaattinen takykardiaoireyhtymä, jossa sydämen syketiheys nousee epänormaalisti istumaan tai seisomaan noustessa. Aiheuttaa huimausta, pyörtymistä, päänsärkyä, rintakipua ja heikotusta), toiminnalliset maha-suolikanavan oireet, autonomisen hermoston häiriöt (dysautonomia), ahdistus ja masennus. Nämä muut elimelliset oireet voivat olla invalidisoivampia kuin niveloireet vaikuttaen elämänlaatuun ja toimintakykyyn. Ne tulisi aina ottaa huomioon hoitoa suunniteltaessa.

Vaikka yllä olevat oireet eivät ole osa diagnostista kriteeristöä, tällaisten oireiden olemassaolon pitäisi johtaa ottamaan huomioon erotusdiagnostisesti hEDS:n mahdollisuus.