Luokittelukriteerit

Uudet luokittelukriteerit Ehlers-Danlosin oireyhtymälle sekä yliliikkuvuuskirjon oireyhtymille.

Teksti on koottu kansainvälisen The Ehlers-Danlos Societyn julkaiseman englanninkielisen tiivistelmän, heidän sivustollaan olevan tiedon sekä heidän pitämänsä webinaarin perusteella. Alkuperäiset tiedot on koottu 18 tieteellisestä tutkimusartikkelista, jotka on julkaistu The American Journal of Medical Geneticsissä maaliskuussa 2017.

Uusien luokittelukriteerien työstö on alkanut vuonna 2012, jolloin pidettiin ensimmäinen kansainvälinen tapaaminen Ghentissä Belgiassa. Tämän jälkeen perustettiin viisi asiantuntijoista koostuvaa työryhmää pohtimaan uusia luokittelukriteerejä sekä hoitosuosituksia. Työryhmät ovat viimeisen kahden vuoden aikana kokoontuneet ja koostaneet nämä 18 nyt julkaistua artikkelia. Työ aiheen ympärillä jatkuu edelleen.

Tämä teksti on tarkoitettu suomalaisille Ehlers-Danlosin oireyhtymää, oireyhtymän hypermobiilia alamuotoa ja hypermobiliteettioireyhtymää sairastaville tiedoksi kansainvälisistä luokittelukriteereistä ja meneillään olevista muutoksista. Terveydenhoitoalan ammattilaisille on hyvä tarjota alkuperäisiä artikkeleita, jotka löytyvät American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics maaliskuun 2017 numerosta: 
https://onlinelibrary.wiley.com/toc/15524876/2017/175/1

Kaikille uusille termeille ei vielä ole virallisia suomenkielisiä käännöksiä, mutta olemme kuitenkin halunneet selventää englanninkielisiä nimiä suomeksi.  Tässä tekstissä olevat oireyhtymien ja sairauksien nimien käännökset ova epävirallisia ja saattavat muuttua, kun kriteerit aikanaan virallistetaan.

Kenenkään ei kannata huolestua tai pelästyä oman diagnoosinsa puolesta. Tärkeintä on hyvä hoito, hoidon yhtenäistäminen ja sairastuneiden auttaminen, ei sairauden nimi. Uusien kriteerien tarkoitus on tuottaa yhtenäiset hoitosuositukset ja yhtenäistää yliliikkuvuuskirjon sairauksien luokittelua tutkimusta ja tiedonkeruuta varten.

Ehlers-Danlosin oireyhtymien alamuodot

Ehlers-Danlosin oireyhtymät ovat joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka eroavat toisistaan geneettisiltä syiltään sekä kehoon liittyviltä vaikutuksiltaan.  Ne luokitellaan yleensä nivelten yliliikkuvuuden, ihon venyvyyden ja kudoksen haurauden perusteella.

Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon. Jokaisella EDS:n alamuodolla on oma joukkonsa kliinisiä krieteereitä, jotka auttavat diagnosoinnissa; potilaan fyysisiä oireita verrataan pää- ja sivukriteereihin oikean alamuodon löytämiseksi. EDS:n alamuotojen ja muiden sidekudossairauksien (kuten yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät) välillä on suuria päällekkäisyyksiä sekä paljon vaihtelua, joten kaikkien EDS:n alamuotojen, pois lukien hypermobiili EDS (hEDS), diagnosointi vaatii geenitutkimuksia oikean alatyypin löytämiseksi.

EDS:ää aiheuttavat geenimuutokset periytyvät autosomaalisesti eli sukupuolesta riippumattomasti. Taulukon termi AD autosomaalisesti vallitsevaa (dominatti) periytymistä ja AR autosomaalisesti peittyvää (resessiivinen) periytymistä. Peittyvästi periytyvä geeni pitää periä kummaltakin vanhemmalta, vallitsevasti periytyvä vain toiselta vanhemmalta.

Lue lisää eri alamuotojen kriteereistä englanniksi:http://ehlers-danlos.com/eds-types/

EDS:n hypermobiilin alamuodon (hEDS) ja yliliikkuvuuskirjon oireyhtymien (HSD) erot

Ylilliikkuvuusoireyhtymien jaotteluun on tehty suuri muutos. Jotta tunnistettaisiin yliliikkuvuusoireyhtymien koko jatkumo, luotiin käsite yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät (hypermobility spectrum disorders, HSD), jonka toisessa päässä on oireeton yliliikkuvuus (ihminen, jolla yliliikkuvuutta nivelissä, mutta ei mitään muita oireita) ja toisessa päässä on EDS:n hypermobiili alamuoto (hEDS). 

Kumpikaan oireyhtymä ei ole toista vakavampi tai lievempi, vaan oireiston vaikeus voi vaihdella huomattavasti eri potilaiden välillä diagnoosista riippumatta. Potilaiden hyvä hoito ja kuntoutus ovat tärkeämpiä kuin diagnoosin nimi. Yliliikkuvuudella voi olla vakavia vaikutuksia elämään, ovat oireet sitten yliliikkuvuuden seurausta tai yhdistettävissä yliliikkuvuuteen.

EDS:n hypermobiili alamuoto (hEDS)

hEDS on ainoa EDS:n alamuoto, jonka syytä ei ole vielä vahvistettu. Kansainvälisessä yhteisymmärryksessä on hEDS:n diagnosointikriteerejä tiukennettu verrattuna vuoden 1997 Villefranchen nosologiaan.

Olennaisin ero HSD-diagnoosin ja hEDS-diagnoosin välillä on se, että hEDS diagnoosilla on tiukemmat kriteerit.

Kansainvälisessä yhteisössä ollaan sitä mieltä, että jos diagnoosi on saatu ennen vuotta 2017, tämän muutoksen  takia ei ole syytä  käydä lääkärin vastaanotolla, ellei sitten osallistu johonkin uuteen tutkimukseen, jossa tutkimusmateriaalia tarkastellaan uusien kriteerien pohjalta, tai jos sairastavalla on jokin muu tarve saada uudelleenarviointi tilastaan.

Yleisiä kommentteja liittyen hEDS-diagnosointiin:

Hypermobiiliin Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireiluun liittyen on kuvattu  monia muita piirteitä, jotka eivät kuitenkaan tällä hetkellä ole tarpeeksi  tarkkoja tai herkkiä , jotta ne voitaisiin ottaa osaksi virallisia diagnostisia kriteereitä.   

Näihin piirteisiin kuuluvat mm. unihäiriöt, fatiikki, POTS (posturaalinen ortostaattinen takykardiaoireyhtymä, jossa sydämen syketiheys nousee epänormaalisti istumaan tai seisomaan noustessa. Aiheuttaa huimausta, pyörtymistä, päänsärkyä, rintakipua ja heikotusta), toiminnalliset maha-suolikanavan oireet, autonomisen hermoston häiriöt (dysautonomia), ahdistus ja masennus. Nämä muut elimelliset oireet voivat olla invalidisoivampia kuin niveloireet vaikuttaen elämänlaatuun ja toimintakykyyn. Ne tulisi aina ottaa huomioon hoitoa suunniteltaessa.

Vaikka yllä olevat oireet eivät ole osa diagnostista kriteeristöä, tällaisten oireiden olemassaolon pitäisi johtaa ottamaan huomioon erotusdiagnostisesti hEDS:n mahdollisuus.

Lisätietoa esimerkiksi

The Ehlers-Danlos Society: http://ehlers-danlos.com/ehlers-danlos-info/

The Ehlers-Danlos Societyn sivuilla oleva teksti EDS Types: http://ehlers-danlos.com/eds-types/

Tietoa HSD:stä englanniksi The Ehlers-Danlos Societyn sivuilla: What is HSD? http://ehlers-danlos.com/what-is-hsd/

Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) vs. Hypermobility Spectrum Disorders (HSD): What’s the Difference? http://ehlers-danlos.com/wp-content/uploads/hEDSvHSD.pdf

Nauhoite webinaarista, jossa  lääkäri Clair A Francomano ja Lara Bloom The Ehlers-Danlos Societystä esittelevät kriteerit ja vastaavat kuuntelijoiden kysymyksiin “2017 EDS Classification - Your Questions Answered” https://youtu.be/3iw4uJeAKj8

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics maaliskuun 2017 numero: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.v175.1/issuetoc