Vaskulaarinen EDS

Vaskulaarinen EDS (vEDS)

Vaskulaarinen eli verisuoniin liittyvä muoto on EDS:n vakavin alatyyppi. Vaskulaari Ehlers-Danlosin oireyhtymä tunnetaan myös Ehlers-Danlos tyyppi IV:nä ja Sack-Barabas-oireyhtymänä. Se on hyvin harvinainen ja sitä arvioidaan olevan noin 1/ 100 000–200 000 asukasta kohtaan. Vaskulaarisen muodon aiheuttavat mutaatiot COL3A1-geenissä, joka säätelee prokollageeni tyyppi III rakennetta. Vaskulaarinen EDS on autosomaalinen vallitsevasti periytyvä sairaus eli todennäköisyys periä mutatoitunut geeni ja oireyhtymä on 50%.

Vaskulaarisen EDS:n oireita voi olla:

• verisuoni- ja kudosrepeämiä, erityisesti riski valtimorepeämiin
• jänne- ja nivelvenähdyksiä
• raskaus lisää kohtu- ja suonirepeämien vaaraa
• ohut ja läpikuultava iho
• mustelmaherkkyys
• nivelten yliliikkuvuus ja osittainen tai kokonainen sijoiltaan meno, erityisesti pikkunivelet ovat yliliikkuvia
• ikenien vetäytyminen ja verenvuoto
• suonikohjut jo nuorella iällä
• tyypilliset kasvojen piirteet (ohuet huulet, ylähuulen keskiviivaura huulesta sierainten tyveen, pieni leuka, kapea nenäselkä, suuret silmät)

Vaskulaari Ehlers-Danlosin oireyhtymään liittyy riski valtimon tai elimen repeämästä. Tätä muotoa sairastavien tulee ottaa huomioon riskit kontaktiurheilussa, voimanostossa, painonnostossa, kirurgisissa toimenpiteissä ja paksunsuolen tähystyksessä.