Klassinen EDS

Klassinen EDS (cEDS)

Nykyisin klassiseksi EDS:ksi nimitettyä alamuotoa kutsuttiin ennen  1. tai 2. tyypin Ehlers-Danlosin syndroomaksi. Klassisessa alamuodossa elimistössä on useimmiten muutoksia geeneissä COL5A1 tai COL5A2. Tämä geenien mutaatio periytyy vallitsevasti sukupolvelta toiselle. Eli käytännössä se tarkoittaa, että virheellisen geenin kantajan lapsilla on 50% mahdollisuus periä geeni. 

Yleisimpiä oireita cEDS:ssä: 

  • nivelten yliliikkuvuus ja siitä johtuvat subluksaatiot
  • erityisen pehmeä, samettinen ja venyvä iho, johon tulee helposti mustelmia
  • haavat paranevat hitaasti ja arpikudos poikkeavaa
  • tyrät, kudosrepeämät ja prolapsit yleisempiä
  • monien elinten ja elinjärjestelmien oireet yleisiä (esim. ruuansulatusjärjestelmä)

Sairastuneen on hyvä mainita EDS:stä joutessaan leikkaukseen, koska kudosvenyvyys on suurta ja haavat paranevat huonosti. 

Ehlers-Danlos Support UK / Classical EDS

American Journal of Medical Genetics