Hypermobiili EDS

Hypermobiili EDS (hEDS)

Ehlers-Danlosin oireyhtymän yleisin muoto on hypermobiili alamuoto, jossa on tyypillistä nivelten yliliikkuvuus. Yliliikkuvuutta mitatataan tällä hetkellä Beightonin kriteereillä ja tässä tautimuodossa on yliliikkuvuutta sekä isoissa että pienissä nivelissä. Hypermobiilia alamuoto diagnosoidaan tällä hetkellä kliinisesti, koska aiheuttavaa geenivirhettä ei vielä ole löytynyt. Myös tässä alatyypissä on sairastuneen lapsilla on 50% mahdollisuus periä sairaus. Oireiden määrä ja vaikeus vaihtelevat.

Yleisimpiä oireita hEDS:ssä:

• nivelten yliliikkuvuus: Beightonin pisteet: (≥) kuusi esiteini-ikäisillä ja varhaisnuorilla, (≥) viisi miehillä ja naisilla 50-ikävuoteen asti, (≥) neljä yli 50-vuotiailla 
• nivelten sijoiltaan menemistä eli subluksaatioita tai luksaatioita
• kroonista laaja-alaista kipua nivelissä, pehmytkudoksissa ja lihaksissa
• pehmeä, ohut iho, joka voi olla myös lievästi venyvä 
• herkästi tulevat mustelmat
• sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan poikkeavuutta
• rasituksesta palautuminen heikentynyt
• oireet ja toimintakyky vaihtelevat päivittäin
• mitraaliläpän vuoto (usein lievä)

Diagnosoimisen yhteydessä lääkäri lähettää potilaan yleensä sydänultraan vaikeampien muutosten poissulkemiseksi. 

Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome