Alatyypit
 Ehlers-Danlosin oireyhtymän alamuodot |
Vuonna 1997 julkistettu EDS -kriteeristö (Villefranche Nosology) sai jatkoa keväällä 2017, kun American Journal of Medical Genetics julkisti uuden kansainvälisen kriteeristön. Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon. Jokaisella EDS:n alamuodolla on oma joukkonsa kliinisiä kriteereitä, jotka auttavat diagnosoinnissa; potilaan fyysisiä oireita verrataan pää- ja sivukriteereihin oikean alamuodon löytämiseksi. Yleisimpiä EDS:n muotoja ovat hypermobiili, klassinen ja vaskulaari muoto. Uudessa kriteeristössä ylilliikkuvuusoireyhtymien jaotteluun on tehty suuri muutos. Jotta tunnistettaisiin yliliikkuvuusoireyhtymien koko jatkumo, luotiin käsite yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät (hypermobility spectrum disorders, HSD), jonka toisessa päässä on oireeton yliliikkuvuus (ihminen, jolla yliliikkuvuutta nivelissä, mutta ei mitään muita oireita) ja toisessa päässä on EDS:n hypermobiili alamuoto (hEDS).
Lue myös käännöksemme kriteeristön muutoksesta: uudet luokittelutkriteerit
Alkuperäiset uudet kriteerit: The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes
Klassinen EDS (cEDS)
Nykyisin klassiseksi EDS:ksi nimitettyä alamuotoa kutsuttiin ennen 1. tai 2. tyypin Ehlers-Danlosin syndroomaksi. Klassisessa alamuodossa elimistössä on useimmiten muutoksia geeneissä COL5A1 tai COL5A2. Tämä geenien mutaatio periytyy vallitsevasti sukupolvelta toiselle. Eli käytännössä se tarkoittaa, että virheellisen geenin kantajan lapsilla on 50% mahdollisuus periä geeni.
Yleisimpiä oireita cEDS:ssä:
- nivelten yliliikkuvuus ja siitä johtuvat subluksaatiot
- erityisen pehmeä, samettinen ja venyvä iho, johon tulee helposti mustelmia
- haavat paranevat hitaasti ja arpikudos poikkeavaa
- tyrät, kudosrepeämät ja prolapsit yleisempiä
- monien elinten ja elinjärjestelmien oireet yleisiä (esim. ruuansulatusjärjestelmä)
Sairastuneen on hyvä mainita EDS:stä joutessaan leikkaukseen, koska kudosvenyvyys on suurta ja haavat paranevat huonosti.
Ehlers-Danlos Support UK / Classical EDS
American Journal of Medical Genetics
Hypermobiili EDS (hEDS)
Ehlers-Danlosin oireyhtymän yleisin muoto on hypermobiili alamuoto, jossa on tyypillistä nivelten yliliikkuvuus. Yliliikkuvuutta mitatataan tällä hetkellä Beightonin kriteereillä ja tässä tautimuodossa on yliliikkuvuutta sekä isoissa että pienissä nivelissä. Hypermobiilia alamuotoa ei tällä hetkellä pystytä vahvistamaan verikokeella, koska aiheuttavaa geenivirhettä ei vielä ole löytynyt. Myös tässä alatyypissä on sairastuneen lapsilla on 50% mahdollisuus periä sairaus. Oireiden määrä ja vaikeus vaihtelevat.
Yleisimpiä oireita hEDS:ssä:
- nivelten yliliikkuvuus: Beightonin pisteet: (≥) kuusi esiteini-ikäisillä ja varhaisnuorilla, (≥) viisi miehillä ja naisilla 50-ikävuoteen asti, (≥) neljä yli 50-vuotiailla
- nivelten sijoiltaan menemistä eli subluksaatioita tai luksaatioita
- kroonista laaja-alaista kipua nivelissä, pehmytkudoksissa ja lihaksissa
- pehmeä, ohut iho, joka voi olla myös lievästi venyvä
- herkästi tulevat mustelmat
- sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan poikkeavuutta
- rasituksesta palautuminen heikentynyt
- oireet ja toimintakyky vaihtelevat päivittäin
- mitraaliläpän vuoto (usein lievä)
Diagnosoimisen yhteydessä lääkäri lähettää potilaan yleensä sydänultraan vaikeampien muutosten poissulkemiseksi.
Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome
Vaskulaarinen EDS (vEDS)
Vaskulaarinen eli verisuoniin liittyvä muoto on EDS:n vakavin alatyyppi. Vaskulaari Ehlers-Danlosin oireyhtymä tunnetaan myös Ehlers-Danlos tyyppi IV:nä ja Sack-Barabas-oireyhtymänä. Se on hyvin harvinainen ja sitä arvioidaan olevan noin 1/ 100 000–200 000 asukasta kohtaan. Vaskulaarisen muodon aiheuttavat mutaatiot COL3A1-geenissä, joka säätelee prokollageeni tyyppi III rakennetta. Vaskulaarinen EDS on autosomaalinen vallitsevasti periytyvä sairaus eli todennäköisyys periä mutatoitunut geeni ja oireyhtymä on 50%.
Vaskulaarisen EDS:n oireita:
- verisuoni- ja kudosrepeämiä, erityisesti riski valtimorepeämiin
- jänne- ja nivelvenähdyksiä
- raskaus lisää kohtu- ja suonirepeämien vaaraa
- ohut ja läpikuultava iho
- mustelmaherkkyys
- nivelten yliliikkuvuus ja osittainen tai täydellinen sijoiltaan meno, erityisesti pikkunivelet ovat yliliikkuvia
- ikenien vetäytyminen ja verenvuoto
- suonikohjut jo nuorella iällä
- tyypilliset kasvojen piirteet (ohuet huulet, ylähuulen keskiviivaura huulesta sierainten tyveen, pieni leuka, kapea nenäselkä, suuret silmät)
Vaskulaari Ehlers-Danlosin oireyhtymään liittyy riski valtimon tai elimen repeämästä. Tätä muotoa sairastavien tulee välttää kontaktiurheilua, voimanostoa, painonnostoa, kirurgisia toimenpiteitä ja paksunsuolen tähystystä. Jos tunnet äkillistä rinta- tai vatsakipua, mene heti sairaalan päivystyspoliklinikalle.
Muut EDS-alatyypit
Huomattavasti harvinaisempia EDS:n alamuotoja ovat kypfosskolioottinen, artrokalaktinen ja dermatosparaksinen muoto. Mainittujen kuuden luokan ulkopuolelle jää vielä joukko eri mutaatioiden aiheuttamia muotoja, joita esiintyy maailmanlaajuisesti vain muutamalla ihmisellä ja yleensä samassa perheessä.
Yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät (HSD)
Aiemmin hypermobiliteetti syndroomaksi (HMS) kutsuttu oireyhtymä on uudessa kansainvälisissa luokittelukriteereissä määritelty uudelleen ryhmäksi nivelten yliliikkuvuuksia liittyviä sairauksia. Nivelten yliliikkuvuus voi vaihdella oireettomasta ylilliikkuvuudesta (JH) hypermobiiliin Ehlers-Danlosin oireyhtymään (hEDS), joka on yksi EDS:n alamuodoista. Ylilikkuvuuskirjon oireyhtymiin kuuluvat myös oireita aiheuttavat yleistynyt yliliikkuvuuskirjon oireyhtymä (G-HSD), paikallinen yliliikkuvuuskirjon oireyhtymä (L-HSD), ääreisnivelten yliliikkuvuuskirjon oireyhtymä (P-HSD) sekä historiallinen yliliikkuvuuskirjon oireyhtymä (H-HSD).
G-HSD: Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus arvioidaan Beightonin kriteereillä sekä yhdellä tai useammalla tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvällä oireella. Tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvät oireet ja niiden vakavuus tulee tarkoin arvioida hEDS-diagnoosin poissulkemiseksi.
P-HSD: Periferinen nivelten yliliikkuvuus rajoittuu käsiin ja jalkoihin sekä siinä on yksi tai useampi tuki- ja liikuntaelimiin liittyvä oire.
L-HSD: Nivelten yliliikkuvuus keskittyy yhteen niveleen tai nivelryhmään ja siihen kuuluu yksi tai useampi yliliikkuviin niveliin liittyvä paikallinen tuki- ja liikuntaelimistön oire.
H-HSD: itse raportoitu (historiallinen) yleistynyt nivelten yliliikkuvuus, mutta nykyisellään negatiivinen Beighton-asteikolla sekä yksi tai useampi tuki- ja liikuntaelimistön oire. Ennen tätä diagnoosia tulee muut HSD:n tyypit sekä reumatologiset sairaudet sulkea pois.
